ΝΕΥΡΟΛΟΓΙΚΕΣ ΠΑΘΗΣΕΙΣ

ALS (amyotrophic lateral sclerosis) ή αλλιώς Αμυοτροφική πλάγια σκλήρυνση

ALS 0

Τι είναι η αμυοτροφική πλάγια σκλήρυνση;

Η αμυοτροφική πλάγια σκλήρυνση ή αλλιώς ALS είναι μια προοδευτική νευροεκφυλιστική πάθηση, η οποία επηρεάζει τα νευρικά κύτταρα στον εγκέφαλο και τον νωτιαίο μυελό. Ο όρος ‘αμυοτροφική’ προέρχεται από το στερητικό α, τη λέξη μυς και τη λέξη τροφή και σημαίνει μη θρέψη των μυών (όταν ένας μυς δεν τροφοδοτείται από τους νευρώνες τότε ατροφεί και καταστρέφεται).  Η λέξη ‘πλάγια’ καθορίζει τις περιοχές του νωτιαίου μυελού στις οποίες βρίσκεται μέρος των νευρικών κυττάρων που ελέγχουν τους μυς. Και καθώς αυτή η περιοχή εκφυλίζεται, οδηγεί σε ‘σκλήρυνση’ αυτής της περιοχής.

Υπάρχουν δύο διαφορετικοί τύποι της ALS, η σποραδική και η οικογενής. Η σποραδική είναι η πιο συχνή μορφή της νόσου και μπορεί να επηρεάσει οποιονδήποτε και οπουδήποτε. Η οικογενής μορφή συναντάται πολύ λιγότερο και σημαίνει ότι είναι κληρονομική.

Ανακαλύφθηκε από τον Γάλλο νευρολόγο Jean-Martin Charcot το 1869. Η νόσος πήρε για πρώτη φορά όνομα εξαιτίας του Λου Γκέριγκ (Lou Gehrig), ενός διάσημου αμερικανού παίκτη του μπέιζμπολ ο οποίος διαγνώσθηκε το 1939 με αυτήν και πέθανε δύο χρόνια αργότερα εξαιτίας της. Tη δεύτερη φορά ταυτίστηκε με τον πασίγνωστο αστροφυσικό Στήβεν Χώκινγκ (Stephen Hawking), του οποίου η διάγνωση έγινε μόλις στα 21 χρόνια του, αλλά, παρά τις αρνητικές προβλέψεις που τον ήθελαν να ζει το πολύ δύο χρόνια, εκείνος έχει μέχρι στιγμής καταφέρει να επιζήσει μισόν αιώνα επιπλέον, αφήνοντας άφωνο τον ιατρικό κόσμο!

Το 2014 ξεκίνησε στην Αμερική μια καμπάνια το «ALS Ice Bucket Challenge», όπου εκατομμύρια άνθρωποι άρχισαν να μαθαίνουν και να μιλούν για τη νόσο ALS. Τα χρήματα που συγκεντρώθηκαν από αυτή τη διάσημη καμπάνια διατέθηκαν για την περαιτέρω ιατρική έρευνα γύρω από τη νόσο και την αντιμετώπισή της.

ALS 1

Ποιους προσβάλει η νόσος και γιατί;

Η νόσος ALS συνήθως προσβάλει άτομα μεταξύ των ηλικιών 40 και 70. Κατά μέσο όρο η διάγνωση γίνεται περίπου στα 55 έτη. Ωστόσο, κάποιες περιπτώσεις ατόμων μπορεί να διαγνωστούν με τη νόσο, στη δεκαετία των είκοσι ή των τριάντα. Γενικά, η ALS εκδηλώνεται με μεγαλύτερο ποσοστό σε μεγαλύτερες ηλικίες. Το 20% της νόσου είναι πιο συχνό σε άντρες παρά στις γυναίκες. Αν και τα τελευταία χρόνια το ποσοστό εκδήλωσης είναι ίσο μεταξύ ανδρών και γυναικών.

Η αιτία της νόσου είναι άγνωστη. Γίνονται όμως πολλές ερευνητικές μελέτες για να εξεταστούν οι πιθανοί παράγοντες που σχετίζονται με τη νόσο. Χρειάζεται περισσότερη έρευνα για να καθοριστούν οι γενετικοί ή οι περιβαλλοντικοί παράγοντες οι οποίοι αναπτύσσουν την ALS. Πάντως, πιθανές συσχετίσεις, για τις οποίες δεν υπάρχουν πολλά ερευνητικά δεδομένα, είναι η στρατιωτική θητεία, η συχνή χρήση φαρμάκων και η συμμετοχή σε αθλήματα επαφής.

Τι συμπτώματα εμφανίζονται;

Τα αρχικά συμπτώματα της νόσου ποικίλουν από περίπτωση σε περίπτωση. Το άτομο μπορεί να εμφανίσει δυσκολία στο να πιάσει ένα στυλό ή να σηκώσει το φλιτζάνι του καφέ, ενώ κάποιο άλλο άτομο μπορεί να παρατηρήσει διακυμάνσεις στη φωνή του όταν μιλάει. Η ALS είναι μια νόσος που έχει σταδιακή εμφάνιση συμπτωμάτων.

Ο ρυθμός με τον οποίο εξελίσσεται η νόσος ποικίλει από άτομο σε άτομο. Η εκδήλωση των συμπτωμάτων μπορεί να ξεκινήσει από τους μυς που ελέγχουν την ομιλία και την κατάποση,  τα χέρια ή τα πόδια. Τα συμπτώματα και η συχνότητα ή τα πρότυπα της  εξέλιξης, δεν είναι  τα ίδια για όλους όσους νοσούν από την ALS. Παρόλα αυτά, η προοδευτική μυϊκή αδυναμία και η πάρεση αποτελούν κοινά χαρακτηριστικά συμπτώματα σε όλες τις περιπτώσεις.

Άλλα πρώιμα συμπτώματα μπορεί να είναι: πτώσεις από γλίστρημα, αφύσικη κούραση στα χέρια ή στα πόδια, τραύλισμα, μυϊκές κράμπες και συσπάσεις, μη ελεγχόμενες περίοδοι γέλιου ή κλάματος.

Εφόσον η ALS επιτίθεται μόνο σε κινητικούς νευρώνες, οι αισθήσεις όπως η όραση, το άγγιγμα, η ακοή, η γεύση και η όσφρηση δεν επηρεάζονται. Σε πολλούς ανθρώπους, οι μύες των ματιών και οι μύες που ελέγχουν την ουροδόχο κύστη, γενικά δεν επηρεάζονται.

Πως γίνεται η διάγνωση;

Η ALS είναι μια νόσος όπου δύσκολα γίνεται διάγνωση. Δεν υπάρχει μόνο μια εξέταση ή μια διαδικασία για να καθορίσει τελείως το αποτέλεσμα. Για να καθοριστεί η διάγνωση, το άτομο θα πρέπει να περάσει από κλινική εξέταση και από μια σειρά διαγνωστικών εξετάσεων, συχνά αποκλείοντας άλλες παθήσεις που μοιάζουν με την  ALS. Κάποιες από τις εξετάσεις που απαιτούνται είναι:

  • Ηλεκτρομυογράφημα (EMG) και ταχύτητα αγωγιμότητας νεύρων (NCV)
  • Ειδικές εξετάσεις αίματος και ούρων
  • Παρακέντηση σπονδυλικής στήλης
  • Ακτινογραφίες και μαγνητικές τομογραφίες (MRI)
  • Μυελόγραμμα της αυχενικής μοίρας
  • Βιοψία μυός και νεύρου
  • Εκτενής νευρολογική εξέταση

ALS 2

Οι παραπάνω εξετάσεις γίνονται υπο την καθοδήγηση του γιατρού. Ωστόσο υπάρχουν πολλές παθήσεις που έχουν κοινά συμπτώματα με την ALS, και οι περισσότερες από αυτές τις παθήσεις μπορούν να θεραπευτούν με την αντίστοιχη αγωγή. Για αυτό το λόγο, όλοι οι ειδικοί της υγείας συστήνουν στο άτομο που έχει διαγνωστεί με ALS, να αναζητήσει και μια δεύτερη γνώμη από κάποιον γιατρό που είναι εξειδικευμένος στην αντίστοιχη νόσο.

Πως αντιμετωπίζεται η νόσος ALS;

Μέχρι σήμερα, δεν έχει βρεθεί η πλήρης ίαση της νόσου. Ωστόσο, η Διαχείριση τροφίμων και φαρμάκων (Food and Drug Administration – FDA) ενέκρινε το πρώτο φάρμακο για τη νόσο το 1995, το riluzole. Το Riluzole εκτιμάται ότι μειώνει την καταστροφή των κινητικών νευρώνων,  μειώνοντας την απελευθέρωση του γλουταμινικού οξέος. Το φάρμακο αυτό δεν αναστρέφει την καταστροφή που έχει γίνει ήδη στους νευρώνες, αλλά καθυστερεί την εξέλιξη της νόσου. Ωστόσο, αυτή η πρώτη θεραπεία προσφέρει ελπίδα ότι μια μέρα η εξέλιξη της νόσου θα επιβραδύνεται με νέα φάρμακα ή συνδυασμό φαρμάκων.

Εκτός από τη φαρμακευτική αγωγή, υπάρχουν και πολλές άλλες θεραπείες οι οποίες βοηθούν στην ανακούφιση των συμπτωμάτων της  ALS και να βελτιώνουν την ποιότητα ζωής αυτών των ατόμων. Αυτή η υποστηρικτική φροντίδα παρέχεται από μια ομάδα ειδικών όπως: εξειδικευμένος γιατρός, φαρμακοποιός, φυσικοθεραπευτής,  εργοθεραπευτής, λογοθεραπευτής, διατροφολόγος, κοινωνικός λειτουργός, νοσηλευτής. Αυτή η ομάδα, λοιπόν, μπορεί να σχεδιάσει την εξατομικευμένη ιατρική και φυσικοθεραπευτική αποκατάσταση και να συστήσει τον ειδικό εξοπλισμό που στοχεύει στη διατήρηση της κινητικότητας και άνεσης του ατόμου, όσο περισσότερο γίνεται.

ALS 3

Η φυσικοθεραπεία και ο ειδικός εξοπλισμός αποτελούν ένα μεγάλο κεφάλαιο στην ενίσχυση της ελευθερίας και της καλύτερης ποιότητας ζωής του ατόμου με αυτή την εξελισσόμενη νόσο. Ο φυσικοθεραπευτής θέτει τους στόχους ανάλογα με το στάδιο που βρίσκεται το άτομο που νοσεί. Η διατήρηση του εύρους κίνησης των αρθρώσεων για να αποφευχθούν οι επώδυνες βραχύνσεις των μυών είναι ένας από τους κύριους στόχους της αποκατάστασης. Η διατήρηση της δύναμης και της αντοχής απαιτούν καθημερινή δραστηριότητα. Η ήπια και χαμηλής έντασης αερόβια άσκηση, όπως το περπάτημα, η κολύμβηση, το στατικό ποδήλατο μπορεί να βοηθήσουν στην ενίσχυση των προσβεβλημένων μυών, μπορεί να βελτιώσουν την καρδιοαναπνευστική λειτουργία, και να βοηθήσουν στον έλεγχο της κόπωσης και της κατάθλιψης. Ο φυσικοθεραπευτής θα πρέπει να προτείνει ασκήσεις οι οποίες δεν προκαλούν κόπωση (συχνά διαλείμματα ανάμεσα στις ασκήσεις). Δεν πρέπει να προκληθεί κόπωση  στους ήδη ταλαιπωρημένους μυς.

Τα άτομα με ALS που παρουσιάζουν δυσκολία στην ομιλία, μπορεί να ωφεληθούν δουλεύοντας με έναν λογοθεραπευτή. Αυτή η ειδικότητα μπορεί να διδάξει στα άτομα τεχνικές για να μιλούν δυνατότερα και πιο καθαρά.

 

Μαντά Ευαγγελία
Φυσικοθεραπεύτρια MΤ, ΙΚΤΑ Instructor, ΙΒΙΤΑ IC

http://www.bioanadrasis.com

 

Βιβλιογραφία:

  • The ALS Association, 2016
  • National Institute of Neurological Disorders and Stroke,2016
  • Darcy A. Umphred, Neurological rehabilitation, 2007.

 

 

 

 

ΜΟΙΡΑΣΤΕΙΤΕ ΤΟ



ΘΕΡΑΠΕΥΤΙΚΗ ΟΜΑΔΑ